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是对未出生胚胎的发育状态、是否隐含疾病，从物理、生化、细胞跟分子遗传的角度检测通过科技进行诊断，从而掌握先机，对于患病儿的出生具有提前处理的能力。

根据相关文献的介绍，产前诊断人群适合：

1. 孕妇是高龄产妇，即年龄大于35的;

2. 父母双方的染色体有其中一方结构性异常，为畸变携带者;

3. 孕妇曾有超过两次以上的流产/死胎/新生儿死亡，畸胎史，智力异常儿跟染色体异常儿分娩史;

4. 家族具有遗传性疾病，有过遗传病儿分娩史;

5. 遗传病基因携带者

6. 超声软指标异常

7. 孕妇唐筛是高风险

8. 疑似宫内感染的胎儿

无创性的产前诊断，包含了B超筛查，唐氏综合症筛查以及母体中胎儿游离物质的筛查。有创性的产前诊断，包含了羊胎膜穿刺术，绒毛取材术，胎儿活检术等诊断。

值得提醒的是，有创跟无创的诊断，是要根据医生的专业判断做出决定的，不能盲目进行检测。并不是做了无创的产检，就不需要有创的产检了，这是个观念上的错误。

整个孕期期间，大概是需要做5次的超声检查的，而其中早孕期的筛查，检测胎儿颈项透明层（NT试管科普），那是一个很重要的筛查，对胎儿的智力有着重要的指标作用。

在妊娠早阶段，通过彩色超声检查胎儿NT厚度，可以有效排除婴儿畸形。一个常用的判断范围在妊娠11-14周≥2.5mm，超过这个范围视为异常。对高龄产妇而言，可以将范围扩大一点。

早期的NT增宽会有10%的染色体异常，主要是21三体，18三体，13三体45X0(TURNER’S 综合症)。还要排除胎儿心脏骨骼的发育不良，水肿，双胎输血综合症等非染色体异常。

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如刚刚上文已经提及了，两者做跟不做，取决于医生的专业判断，唐筛是一个初步的排除标准。NT检查则可以检验出染色体疾病，可以发现胎儿的异常，所以两者缺一不可。

如果NT值高于2.5mm，也不用太过担心，有条件的孕妇可以做无创的基因检查，或者是有创的产前诊断都是可以的，染色体不畸形的情况下，只要定期产检，注意观测胎儿心超的检查就可以了。

最后，愿每一位客户都能达成自己的愿望，也祝准妈妈们不要在担心宝宝的未来，有问题及时就医，早发现早解决。

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