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唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如果结果为高危，准妈妈们还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。那么，这两种检查究竟有何不同？下面跟随喜芽孕育的黄大夫一起来看看。

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区别一：有创和无创

羊水穿刺：有创

羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围较广。一般是在妊娠中期，，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。

无创DNA：无创

无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

区别二：诊断范围

羊水穿刺：基本上涵盖所有染色体疾病

羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。

无创DNA：仅能检测21三体、18三体、13三体

相比而言，无创DNA的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。

区别三：准确率

羊水穿刺：胎儿染色体异常的准确率高达99%以上

羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史，准确性和安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。

无创DNA：针对21三体、18三体和13三体的准确率达99%

无创DNA准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病，而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病。

区别四：适用人群

羊水穿刺：

1.所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇；

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

3.≥35岁的高龄孕妇；

4.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

5.超声畸形筛查发现异常的孕妇；

6.NIPT发现异常的孕妇。

无创DNA：

NIPT因其安全性和早期性，适用于以下人群：

1.所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；

3.所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

但因检测范围较窄，以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用：

1.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

2.≥35岁的高龄孕妇；

3.超声畸形筛查发现异常的孕妇。

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